La promessa di trasformare la medicina si sta scontrando con le realtà politiche e sociali, anche se le applicazioni si espandono
La tecnologia basata su CRISPR sta avanzando rapidamente, guidando la concorrenza internazionale. La sua promessa di trasformare la medicina si sta scontrando con le realtà politiche e sociali, anche se le applicazioni si espandono.
Un’importante pietra miliare medica ha avuto luogo nel maggio 2025, quando i medici del Children’s Hospital di Filadelfia hanno utilizzato l’editing genetico basato su CRISPR per trattare un bambino con una rara malattia genetica. A differenza dei precedenti trattamenti CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) che miravano a mutazioni genetiche ben note, questo ha segnato un nuovo livello di medicina personalizzata su misura per il DNA unico di un paziente. Per i sostenitori dell’innovazione biomedica per il miglioramento umano, era un altro segno del vasto potenziale dell’editing genetico, anche se rimangono preoccupazioni etiche, politiche e di sicurezza.
Gli sforzi per alterare i geni umani sono davvero iniziati negli anni ’70, quando gli scienziati hanno imparato per la prima volta a tagliare un pezzo di DNA da un organismo e attaccarlo a un altro. Il processo era lento, impreciso e costoso. Strumenti successivi come meganucleasi, nucleasi effettrici simili ad attivatori di trascrizione e nucleasi a dito di zinco hanno migliorato l’accuratezza ma sono rimasti tecnicamente complessi e richiedono molto tempo.
La vera rivoluzione è arrivata nel 2012, quando i ricercatori Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier hanno sfruttato CRISPR, un sistema di difesa batterica naturale. Nei batteri, CRISPR taglia il DNA dei virus invasori e inserisce frammenti nel proprio genoma, consentendogli di riconoscere e difendersi da future infezioni. Doudna e Charpentier hanno dimostrato che questo processo potrebbe essere adattato a qualsiasi DNA, compreso l’uomo, creando un sistema preciso e programmabile per colpire le mutazioni genetiche. Insieme a una proteina chiamata proteina associata a CRISPR (Cas9), che agisce come forbici molecolari, ha reso il taglio, la modifica e la sostituzione del DNA più veloce, più facile ed economico.
I tentativi di spingere la tecnologia in avanti si sono scontrati con la cautela normativa e il dibattito etico, ma più di 200 persone si erano sottoposte a terapie sperimentali CRISPR, secondo un articolo della MIT Technology Review del 2023. La prima grande svolta legale è arrivata a novembre, quando il Regno Unito ha approvato CASGEVY di Vertex Pharmaceuticals per il trattamento della beta talassemia dipendente dalle trasfusioni e dell’anemia falciforme. Abilitato dai progressi nella tecnologia CRISPR, CASGEVY lavora apportando “una modifica (o ‘taglio’)… in un particolare gene per riattivare la produzione di emoglobina fetale, che diluisce i globuli rossi difettosi causati dall’anemia falciforme”, ha spiegato Yale Medicine. Il Bahrain e gli Stati Uniti hanno concesso l’approvazione normativa settimane dopo, e a metà del 2025, l’UE e molti altri paesi hanno seguito.
La tecnologia CRISPR continua ad avanzare, con i ricercatori dell’Università del Texas ad Austin che hanno recentemente svelato una terapia CRISPR in creato di sostituire grandi segmenti di DNA difettosi e correggere più mutazioni contemporaneamente, superando i limiti della tradizionale modifica di un sito. “L’editing epigenetico“, nel frattempo, utilizza proteine Cas9 modificate per attivare o disattivare i geni senza tagliare il DNA, e i nuovi sistemi CRISPR possono persino inserire un DNA completamente nuovo direttamente nelle cellule, aggirando il naturale processo di riparazione della cellula per modifiche di maggiore precisione.
Accanto ai ricercatori accademici, stanno emergendo grandi aziende nel campo dell’editing genetico. All’inizio del 2025, gli Stati Uniti avevano 217 società di editing genetico, rispetto a poche dozzine in Europa (principalmente nel Regno Unito e in Germania) e 30 in Cina, secondo la startup BiopharmaIQ.
CRISPR Therapeutics, Intellia Therapeutics e Beam Therapeutics sono tra i leader del settore. Una rete in crescita di aziende e team di ricerca ha partecipato al terzo vertice internazionale sull’editing del genoma umano tenutosi a Londra nel 2023, dopo il primo a Washington, D.C., nel 2015 e il secondo a Hong Kong nel 2018.
Anche le aziende più piccole stanno innovando. Lo xenotrapianto, che trapianta organi non umani agli esseri umani, ha una lunga storia, ma la tecnologia CRISPR le sta dando un nuovo slancio. Nel 2024, il Massachusetts General Hospital ha trapiantato un rene di maiale modificato con la tecnologia CRISPR-Cas9 per rimuovere i geni dannosi dei maiali e aggiungerne di umani. Il rene di maiale è stato fornito dalla società farmaceutica americana eGenesis.
Il paziente è sopravvissuto per due mesi prima di morire per cause non correlate e l’azienda ha completato un altro trapianto nel 2025. Altre società, tra cui United Therapeutics attraverso la sua controllata Revivicor, hanno iniziato le proprie prove nel potenziale tentativo di trasformare l’industria dei donatori di organi.
La rapida diffusione di CRISPR ha anche alimentato un movimento biotecnologico fai-da-te tra transumanisti e biohacker interessati a utilizzare la biotecnologia per il miglioramento umano. La sperimentazione genetica non convenzionale, o “ricerca in garage“, spesso al di fuori della regolamentazione standard, è diventata comune. I kit CRISPR possono essere ordinati online per meno di 100 dollari e le loro piccole dimensioni, la relativa semplicità e la natura open source rendono possibile la sperimentazione e la collaborazione.
“Nuove tecnologie come CRISPR/Cas9 danno agli sperimentatori non convenzionali capacità di editing genetico più ampie e stanno sollevando domande sul fatto che l’attuale approccio di governance in gran parte laissez-faire sia adeguato”, ha sottolineato un articolo del 2023 sul Journal of Law and the Biosciences.
Una delle figure più famose di questo movimento è l’ex biochimico della NASA Josiah Zayner, che ha fondato The ODIN nel 2013 per vendere kit CRISPR “per aiutare gli esseri umani a modificarsi geneticamente”. I primi sforzi per mostrare la portata e il potenziale di questa tecnologia si sono dimostrati popolari online e nel 2017, Zayner ha trasmesso in diretta streaming l’iniezione di DNA modificato da CRISPR per eliminare il suo gene della miostatina per promuovere la crescita muscolare.
CRISPR si è rapidamente espanso oltre la sperimentazione umana. L’allevatore di cani del Mississippi David Ishee ha tentato di ottenere l’approvazione normativa per la tecnologia CRISPR per prevenire la tendenza dei dalmati a sviluppare calcoli della vescicanel 2017, ma ha dovuto affrontare un immediato respingimento normativo. Il settore agricolo ha visto più fortuna: la startup statunitense Pairwise ha sviluppato un mix di insalate modificato da CRISPR per i consumatori americani e nel 2024, un consorzio biotecnologico multinazionale ha iniziato prove pilota di mais resistente alla siccità in Africa.
La Cina è stata una forza leader nell’innovazione CRISPR sin dal suo inizio. Nel 2014, i ricercatori cinesi sono stati tra i primi a utilizzare CRISPR-Cas9 negli embrioni di scimmia e sono diventati i primi a modificare embrioni umani nel 2015, attirando la preoccupazione di osservatori internazionali. Nel 2018, il ricercatore cinese He Jiankui ha modificato il DNA di due embrioni umani per renderli immuni all’HIV. Sebbene i bambini siano nati sani, l’annuncio ha causato proteste internazionali, portando alla condanna a tre anni di carcere di He nel 2019 e alle normative cinesi più severe sull’editing genetico umano.
Le aziende e le istituzioni cinesi stanno perseguendo attivamente una collaborazione internazionale per consolidare la loro posizione. Nell’agosto 2025, ClonOrgan faceva parte di un trapianto da maiale a organo umano, mentre altre entità cinesi hanno stabilito un primo vantaggio nelle terapie contro il cancro basate su CRISPR.
Gli Stati Uniti e la Cina rimangono chiari leader nella ricerca CRISPR, e anche alcuni paesi europei sono attivi, ma anche altri stanno rapidamente costruendo capacità. Nell’aprile 2025, il Brasile ha iniziato la prima sperimentazione per pazienti di editing genetico CRISPR per malattie cardiache ereditarie, mentre la crescita è stata forte anche in Russia, India e Stati del Golfo.
Preoccupazioni e inevitabilità
La rapida adozione della tecnologia CRISPR da parte di aziende private, istituzioni, ideologi e hobbisti a livello globale ha attirato il controllo. Nonostante il costo relativamente basso dello sviluppo delle terapie CRISPR, i trattamenti effettivi rimangono costosi. Le preoccupazioni sociali sono cresciute sull’idea di “bambini di design“, in cui le famiglie più ricche potrebbero immunizzare i loro figli contro le malattie o selezionare tratti genetici, esacerbando la disuguaglianza.
Il caso He Jiankui, ad esempio, ha comportato l’eliminazione del gene CCR5 negli embrioni per prevenire l’HIV, ma potrebbe anche aver migliorato la loro intelligenza e memoria a causa del legame tra CCR5 e cognizione.
Anche i problemi di sicurezza abbondano. Le mutazioni a valle non intenzionali, o “effetti fuori bersaglio“, possono causare difetti genetici o danni cromosomici e nel 2024, gli scienziati svizzeri hanno documentato tali problemi, evidenziando i rischi di cambiamenti ereditabili. Anche le sequenze di DNA una volta ritenute non essenziali possono avere funzioni importanti e le modifiche potrebbero avere conseguenze impreviste per l’evoluzione umana.
Nel 2015, un gruppo di importanti scienziati e ricercatori ha proposto una moratoria globale sulle modifiche ereditarie del genoma, ma la ricerca è andata avanti. Le zanzare sterilizzate e geneticamente modificate sono state rilasciate in Africa per testare il controllo della popolazione nel 2019 e nel 2020, l’Imperial College di Londra ha dimostrato che una “modifica che crea più prole maschile è stata in grado di eliminare le popolazioni di zanzare della malaria in esperimenti di laboratorio”.
Come per tutte le tecnologie emergenti, le terapie basate su CRISPR stanno causando importanti controversie legali. Il Broad Institute, ad esempio, detiene brevetti per l’utilizzo di CRISPR in cellule umane e animali, mentre UC Berkeley possiede la versione originale della provetta, con conseguente battaglia per i brevetti risolta nel 2022. “Il tribunale degli Stati Uniti L’Ufficio Brevetti e Marchi (USPTO) ha stabilito che i diritti per l’editing genetico CRISPR-Cas9 nelle cellule umane e vegetali appartengono al Broad Institute del MIT e di Harvard, non a Berkeley”, afferma un articolo sul sito web della Cal Alumni Association.
I problemi di biosicurezza e armamento vincolano anche una maggiore adozione di CRISPR. Ex Stati Uniti Il direttore dell’intelligence nazionale James Clapper ha ripetutamente avvertito che l’editing del genoma, incluso CRISPR, potrebbe essere utilizzato come armi di distruzione di massa. La sua facilità d’uso ha continuato a sollevare timori di manipolare agenti patogeni o rendere le popolazioni resistenti a vaccini e trattamenti, nonché il potenziale di migliorare le capacità cognitive o fisiche dei soldati.
Tuttavia, la promessa della tecnologia è troppo significativa per essere trascurata, come si riflette nell’attenzione che ha ricevuto dai funzionari dell’amministrazione Trump. Vicepresidente J.D. Vance ha parlato positivamente del trattamento con cellule falciformi CRISPR poco dopo essere stato eletto. Altre cifre dell’amministrazione hanno legami finanziari con l’industria, con divulgazioni che mostrano i piani di Robert F. Kennedy Jr. di cedere le partecipazioni in CRISPR Therapeutics AG e Dragonfly Therapeutics per evitare conflitti di interesse prima di entrare in carica.
I nuovi strumenti CRISPR, come l’editing di base e l’editing principale, evidenziano il potenziale in corso della tecnologia e nel 2025, ricercatori e collaboratori di Stanford hanno collegato questi strumenti con l’intelligenza artificiale per aumentare ulteriormente le loro capacità. Mentre cresce il consolidamento tra aziende e istituzioni, i laboratori open source possono aiutare a guidare una nuova frontiera di innovazione che le imprese pesantemente regolamentate e le organizzazioni burocratiche faticano a raggiungere.
La co-inventriva di CRISPR Jennifer Doudna ha scritto nel suo libro del 2017 A Crack in Creation: “Un giorno potremmo considerare immorale non usare l’editing germinale per alleviare la sofferenza umana”. Con il potenziale per curare più malattie, alcuni sostengono che c’è un obbligo morale di ridurre la sofferenza evitabile anche tra obiezioni etiche. Mentre le aziende hanno enormi incentivi finanziari per portare queste terapie sul mercato, saranno necessari la supervisione del governo, la concorrenza privata e l’eventuale scadenza dei brevetti CRISPR, che consentono un accesso più ampio e portano a costi più bassi, per garantire che i benefici siano ampiamente condivisi man mano che si sviluppano.